癌症早筛：是救命神药，还是智商税？

摘要： 癌症早筛：一场精准医学的豪赌？癌症，这个让人闻之色变的词汇，正以前所未有的速度逼近我们的生活。国家癌症中心的数据触目惊心：2022年新增癌症病例高达482万，死亡人数也高达25...

癌症早筛：一场精准医学的豪赌？

癌症，这个让人闻之色变的词汇，正以前所未有的速度逼近我们的生活。国家癌症中心的数据触目惊心：2022年新增癌症病例高达482万，死亡人数也高达257万。肺癌首当其冲，结直肠癌、甲状腺癌、肝癌和胃癌紧随其后。更令人担忧的是，高达80%的患者确诊时已是中晚期，五年生存率不足40%。

早期发现真的能改变命运吗？结直肠癌的数据或许能说明问题。早期患者的五年生存率高达90.1%，而到了IV期，这个数字却骤降至10.4%。在癌症年轻化、高发病率、低生存率的三重压力下，早筛早诊早治显得尤为重要。

传统筛查的困境：精准度与依从性的双重挑战

然而，传统的癌症筛查手段并非完美。影像学检查对微小肿瘤的识别能力有限，且存在辐射风险；肿瘤标志物检测的特异性和敏感性不高，容易出现漏诊和误诊；胃肠镜检查虽然相对准确，但侵入性强，需要复杂的准备工作，很多人望而却步。

以结肠镜为例，虽然它被认为是筛查结直肠癌的“金标准”，但实际普及率却并不高。我认识的一位医生朋友就坦言，很多患者因为惧怕检查过程而拒绝接受，导致一些本可以在早期发现的病例被延误。这种现象并非个例，反映了传统筛查手段在精准度和依从性上的双重挑战。

“吉早安”：基因检测能否成为癌症早筛的“救命稻草”？

面对传统筛查的局限性，一些企业开始探索新的技术路径。吉因加推出的“吉早安”多癌早筛基因检测产品，就是其中的代表。它声称通过检测血液中ctDNA的甲基化状态，能够实现对8种高发肿瘤的早期预警。

其宣传的五大优势包括：检测全面、早期预警、检测性能优异、安全便捷、阳性健康管理。例如，它号称采用NGS高通量测序技术，检测15.5万个DNA甲基化位点，敏感性达74.9%，特异性达99.0%。

然而，这些数据真的可信吗？我们必须保持批判性的眼光。

深度质疑：基因检测的局限性与伦理风险

首先，ctDNA甲基化检测的临床应用还处于早期阶段，其敏感性和特异性受多种因素影响，例如肿瘤的异质性、ctDNA的丰度、检测技术的局限性等。74.9%的敏感性意味着仍然有四分之一的癌症患者可能被漏诊。99.0%的特异性也意味着，即使结果呈阳性，仍然有可能是假阳性。

其次，基因检测结果的解读是一项复杂的任务，需要专业的医生进行评估。如果缺乏专业的解读，可能会导致患者不必要的恐慌和过度医疗。

更重要的是，基因检测还涉及伦理风险。例如，检测结果可能会被用于歧视，例如在就业、保险等方面。此外，如果检测结果提示患者携带某种癌症的易感基因，可能会给患者带来心理压力和焦虑。

以乳腺癌基因检测为例，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉在检测出携带BRCA1基因后，选择了预防性切除乳腺和卵巢。这种选择虽然在一定程度上降低了患癌风险，但也给她的身体和心理带来了巨大的影响。我们是否应该鼓励所有携带易感基因的人都采取如此激进的措施？这需要我们进行更深入的思考。

总而言之，癌症早筛是一项复杂而艰巨的任务，需要我们综合考虑各种因素，包括技术的可靠性、伦理的风险、经济的可承受性等。基因检测作为一种新兴的筛查手段，虽然具有一定的潜力，但仍然存在许多局限性。我们不能盲目乐观，更不能将其视为“救命稻草”。在推广基因检测的同时，必须加强监管，规范市场，确保患者的知情权和选择权。